2019年9月优生遗传实验室顺利完成CNV-Seq预实验，2020年3月23日正式开展。至此，附属医院成为桂林市首家开展基因组病分子检测（CNV-Seq）的医院。

基因组病分子检测（CNV-Seq）是一种基于低深度全基因组测序的新型染色体疾病检测方法，一次分析23对染色体的数目和结构异常，可检出染色体非整倍体以及大于100Kb的染色体拷贝数变异，并可发现嵌合比例大于10%的非整倍体嵌合体。对于有产前诊断指征的孕妇，专家建议将CNV-Seq技术作为一线产前诊断技术使用。

附属医院在开展基因组病分子检测（CNV-Seq）一个月以来，已发现染色体病两例，基因组病两例（分别为15q11-q13 duplication syndrome和22q11 duplication syndrome）。上述两种基因组病会导致不同程度的智力障碍、精神运动发育迟滞、生长受限等，我们在两周内做出准确的分子诊断，阻断先天缺陷儿的出生，缩短了孕妇等待的焦虑。

实验操作（双人检验）二代测序仪

附属医院是率先在桂林市开展基因组病分子检测（CNV-Seq）的医院，提高了医院遗传病分子诊断与产前诊断的水平，为精准遗传咨询奠定了基础，推进了出生缺陷防控工作的实施，大大降低了桂林地区的出生缺陷率。

优生遗传科团队合影

CNV-Seq检测适用人群如下：

1.产前检测适用于：

①对于有介入性产前诊断指征或需求的孕妇。

②胎儿核型分析不能确定染色体畸变的来源和构成者。

③胎儿新发染色体结构重排且无法排除重排过程是否导致染色体微缺失/微重复者。

④夫妇为染色体平衡重排携带者。

⑤需要行产前诊断排除染色体异常，但已无法进行羊水细胞培养的中晚期孕妇。

⑥流产物、死胎或死产胎儿组织需明确遗传学病因者。

   2.遗传病检测适用于：

染色体核型分析正常，但临床表现为特殊外貌、生长发育迟缓、智力低下、精神/神经发育异常、先天畸形等的患者及其父母。

文/图：王光丽　　编辑：支荣　　　审核：刘燕　　朱春江