基因组是人类疾病研究的核心与基础。借助高通量基因组测序技术可以快速、准确的找到与基因病相关基因组序列与结构的异常变化，从而确定致病基因或易感位点。本研究方向聚焦临床中发现的单基因遗传病病例，通过外显子组测序、全基因组重测序和目标基因组区域测序等技术定位致病位点。利用基因组编辑技术构建小鼠、大鼠或非人灵长类基因编辑动物模型，探讨致病位点的致病性，阐明基因功能，并基于基因组编辑技术开发基因修复治疗技术，推动单基因病临床治疗新技术的发展。